La SLA

 

SLA:  Sclerosi Laterale Amiotrofica

220px-Jean-Martin_CharcotNel 1869 il neurologo francese Jean-Martin Charcot scoprì una serie di patologie che interessano il corno laterale del midollo spinale. Queste patologie divennero note col nome di Maladie de Charcot (malattia di Charcot). Ulteriori indagini consentirono di individuare una malattia che provoca la morte dei motoneuroni: il morbo divenne noto in Inghilterra con il nome di malattia dei motoneuroni (Motor Neuron Disease o MND) e negli Stati Uniti con il nome di Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), o morbo di Lou Gehrig, a seguito della morte della leggenda del baseball avvenuta nel 1941 all’età di soli 37 anni.

La SLA è una malattia neurodegenerativa mortale che colpisce i motoneuroni. Quando i motoneuroni muoiono, il cervello perde la capacità di controllare i movimenti muscolari, e questo provoca paralisi: incapaci di funzionare, i muscoli si atrofizzano. Negli stadi avanzati della malattia, tutti i muscoli volontari del corpo vengono colpiti e i pazienti perdono progressivamente la capacità di camminare, parlare, deglutire e respirare. Durante questo orribile decorso, le facoltà mentali rimangono completamente intatte e il paziente assiste alla perdita delle proprie funzioni fisiche. Quando i muscoli del diaframma e del torace smettono di funzionare, i pazienti cessano di respirare autonomamente. La maggior parte degli individui affetti da SLA muore per insufficienza respiratoria entro 3-5 anni dall’insorgenza dei sintomi.

L’incidenza della SLA è di circa 2 persone ogni 100.000. Nei paesi del mondo dove vengono rilevate le statistiche di incidenza della malattia si ritiene che oltre 128.000 persone siano affette da SLA. Estrapolando questo dato alla popolazione mondiale del 2005, si stima che ci possano essere più di 640.000 persone affette dalla malattia. Ogni anno oltre 128.000 persone contraggono la SLA e un numero simile di paziente muore per causa della malattia.

La SLA non è contagiosa, e l’incidenza risulta la stessa per tutte le etnie. La malattia colpisce generalmente persone di età compresa tra 40 e 60 anni, ma sono stati registrati casi di pazienti al di sopra e al di sotto di questa fascia di età. La SLA risulta avere una incidenza maggiore negli uomini che nelle donne. Nel 2004, la Harvard School of Public Health ha condotto uno studio che ha mostrato i veterani USA hanno il 60% di probabilità in più di contrarre la malattia rispetto al resto della popolazione.

La causa principale della malattia è sconosciuta. Solo il 5-10% dei casi può essere collegato a una storia familiare di SLA. Nei primi anni novanta, un team di ricercatori è riuscito a identificare la causa di numerosi casi familiari in un gene difettoso sul 21o cromosoma, chiamato SOD1. Questo risultato ha contribuito allo sviluppo di modelli animali della malattia per testare potenziali cure.

Secondo il National Institute of Health (NIH) americano, la SLA è una malattia “orfana” perché colpisce meno di 200.000 persone negli Stati Uniti. Questo conferisce alla malattia uno status particolare in conformità con l’Orphan Drug Act del 1983. Poiché lo sviluppo di una cura per una malattia orfana è finanziariamente svantaggiato rispetto a quello di altre malattie, il governo americano incentiva le aziende a sviluppare farmaci per le malattie orfane attraverso riduzioni fiscali e il monopolio dei brevetti fino a un massimo di sette anni. Farmaci per malattie come la fibrosi cistica e l’HIV/AIDS sono stati sviluppati ai sensi di questo provvedimento.

Esiste oggi in commercio un solo farmaco in grado di trattare la SLA: il riluzolo, sviluppato dalla società farmaceutica francese Sanofi-Aventis e commercializzato sotto il nome di Rilutek,rilutek-filmtabl-56-stk-800x800 che consente una riduzione degli aspetti sintomatici della malattia. Alcuni studi hanno tuttavia dimostrato che Rilutek non migliora la qualità della vita del paziente ed estende in media l’aspettativa di vita di soli 2 mesi circa. D’altro lato, il costo che il paziente deve sostenere per assumere la dose giornaliera raccomandata di Rilutek è di oltre $10.000 l’anno.

La ricerca sulla SLA è condotta principalmente in centri di ricerca accademici e viene finanziata attraverso contributi pubblici e donazioni senza scopo di lucro. Decine di milioni di dollari vengono spesi ogni anno in assegni e borse di ricerca sulla SLA. Questi sforzi hanno consentito di realizzare numerose scoperte scientifiche e pubblicazioni sulla malattia, ma dai laboratori non sono ancora arrivati trattamenti efficaci per i pazienti. Prize4Life cambierà la situazione…

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